منتدى رواية عشق

منتدى رواية عشق (http://www.r-eshq.com/vb/index.php)
-   𓇬 ذوِي الإحتيَاجات الخَاصة 𓇬 (http://www.r-eshq.com/vb/forumdisplay.php?f=28)
-   -   هذه هي متلازمة إنجلمان (http://www.r-eshq.com/vb/showthread.php?t=96438)

بنت اليمن 10-17-2020 06:34 PM

هذه هي متلازمة إنجلمان
 
متلازمة انجِلمَان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oo حساسية من ارتفاع حرارة الجو

جوهره 10-17-2020 07:39 PM

يعطيك العافيه علي الطرح
بإنتظآر جديدك وعذب أطروحآتك

نور القمر 10-17-2020 10:12 PM

جّلبْ انيَيق وَمميُز
وَعِطاءْ رآقيُ وَجميلْ ..
تسِلم ايُديكْ يــآربَ ..
ولاعَدمنا جمُآل إطِلالتك
تقِديُري ِ ،’

بنت الشام 10-18-2020 01:18 AM

سلمت يداك على الطرح الطيب
لاعدمنـآ هذا التميز
يعطيكـ ربي العآفيهـ
بـ إنتظارجديدك بكل شوق
ودي ووردي

خالد الشاعر 10-18-2020 09:57 PM

موضوع رائع ومميز
طرحتي فابدعتي دمتي ودام عطائكِ
سلمت اناملكِ على الجلب المميز
اعذب التحايا لكي

خ ـالد الشاعر

سمارا 10-21-2020 05:46 PM


تسلم الأيادي على ما قدمت
ننتظر جديدك بكل شوق
تقبل مني أعطر التحايا

سمأأأأأرا



الساعة الآن 09:38 PM

Powered by vBulletin® Copyright ©2024, Trans. By Soft
new notificatio by 9adq_ala7sas
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
User Alert System provided by Advanced User Tagging (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.
تنويه : المشاركات المطروحة تعبر عن وجهة نظر أصحابها وليس بالضرورة تمثل رأي أدارة الموقع