متلازمة فانكوني Fanconi’s Syndrome

متلازمة فانكوني - فقر دم فانكوني Fanconi Syndrome - Fanconi anemia
تسميات أخرى للحالة : فقر الدم اللامصنع الخلقي ( نقص عناصر الدم الشامل البنيوي اللاتنسجي )
ما هو هذا المرض و ما هو سببه؟
هو مرض وراثي غالباً (في 99 % من الحالات ) ، و يسبب نقص عناصر الدم الثلاثة منذ الولادة ، أي
تنقص لدى الطفل و المريض كل من الكريات الحمراء و البيضاء و الصفيحات ، فهو مرض عائلي
وراثي بصفة جسمية صاغرة (مقهورة أو متنحي ة) متفاوتة النفوذية ، و يجب أن يكون الوالدين حاملين
للمورثة المسؤولة ليكون هناك احتمال 25 % لإنجاب طفل مصاب في كل حمل.
ما هي أعراض المرض ؟
قد تكون تظاهراته معتدلة بسبب عوامل أخرى وراثية أو بيئية و لا يشاهد نقص الكريات عادة عند الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة الباكرة:
* تبدأ الإصابة سريرياً ما بين عمر 1.5 – 22 عاماً ووسطياً بعمر 6-8 سنوات
* تصادف عند ثلثي المصابين تشوهات خلقية أكثرها شيوعاً: صغر الرأس و صغر العينين و غياب الكعبرة و الإبهام و كذالك تشيع تشوهات القلب و الكلية و يشاهد قصر القامة و تصبغات جلدية معممة عند أكثر من ثلثي المصابين ولا تصادف في بعض الحالات تشوهات تشريحية هامة .
* وأول الأعراض ظهوراً هو كدمة بنقص الصفيحات ويتلوها فقر شديد مترقي و نقص الكريات البيض .
* و يؤدي عدم تنسج النقي APLASIA أو حلول أنسجة أخرى محل عناصره المكونة للدم الى نقصان شديد في عناصر الدم يتظاهر سريرياً بفقر الدم و نزف بنقص الصفيحات و ضعف مقاومة للأخماج بسبب نقص الكريات البيض المعتدلات وقد درج تصنيف قلة الكريات الشاملة مع فاقات الدم غير إن عقابيل نقص الصفيحات و العدلات أكثر خطراً من فاقة الدم.
* في حالات قليلة يكون سرطان الدم هو أول علامة للمرض
يجب تفريق فقر دم فانكوني عن خلل التقرن الخلقي dyskeratosis congengenita و هو شكل نادر من خلل تنسج الوريقة الظاهرة ectodermal dysplasia يشاهد فرط التصبغ و نقص الكريات الشامل و قصر القامة في كلا الحالتين ولكن التشوهات الكلوية و الصقلية لا تشاهد عادة خلل التقرن الخلقي
ماذا تكشف الفحوص المخبرية عند الطفل المصاب ؟
يبدي الدم المحيطي نقصاً شديداً شاملاً في عناصر الدم و تكون الكريات الحمر ضخمة و mcv ما بين 96-105 فيمتوليتر ، و قد تسبق ضخامة الحمر نقص التنسج بعدة سنوات أما النقي فناقص الخلوية بشدة مع تثبيط في عناصره كافة و زيادة في النسيج الشحمي و تبرز فيه الخلايا البدينة mast و المصورية plasma و الشبكية erticulam .

و توفر خزعة النقي الجراحية أو الخزعة بالإبرة عينة كبيرة للحكم على الخلوية كرديف للبزالة .
يزداد الخضاب f بحدود 5-15 % و قد يسبق ارتفاعه نقص التنسج و نقص الكريات .
و يمكن مشاهدة ترقطات من الخضاب f ضمن الكريات الحمر بطريقة kleihauer – betke ، و تبدي مزارع النقي في الزجاج نقصاً في طلائع الحمر و المحببات ، كما يكشف فحص الصبغيات في لمفاويات الدم المحيط وجود تكسرات breaks و فراغات gaps و تشكيلات مستحدثة rearrangements بنسبة عالية (10-70% ) و هذه التبدلات لا تتعدى 10% من الصبغيات في الحالات السوية و هي تسبق نقص الكريات أيضا .
هل يمكن تشخيص الحالة قبل ولادة الطفل ؟
هذا ممكن بدراسة الصبغيات للجنين و خاصة عند وجود حالة عائلية سابقة مماثلة.
ما هو العلاج ؟
1. العلاج الأنسب و الشافي هو زرع النقي ، أو زرع الخلايا الجذعية المأخوذة من الحبل السري Hematopoietic stem cell transplantation
2. يفيد كذلك معالجة الطفل بالعوامل المنشطة لتوليد الكريات في النقي المسامة GM-CSF
3. المعالجة العرضية بالصادات ونقل الدم المتكرر ضرورية للمريض
4. تعتبر السيتروئيدات الاندروجينية ذات فائدة في العلاج ، و تعطى بروبيونات التستوستيرون بشكل حبوب تحت اللسان بمقدار 1-2 مع/كغ/اليوم و الجرعة القصوى 60مغ / اليوم أو تعطى 400-600 مع حقناً بالعضل كل أربعة أسابيع كما يمكن إن تستخدم المشتقات الاندروجينية التركيبية . و تضاف كذالك جرعة صغيرة من السيتروئيدات القشرية كالبريدنيزون 5-10 مغ أو ما يعادل لتقليل الميل للتكدم و النزف و لتأخير تسارع العمر العظمي و تحصل الاستجابة الدموية عند اغلب المرضى خلال 2-4 أشهر فتزداد خلوية النقي و يرتفع الخضاب ، أما العدلات فاستجابتها اقل ، و قد لا تبدي الصفيحات سوى زيادة معتدلة . ومن الممكن إنقاص جرعة الأندروجين عندما يصل الخضاب إلى حدوده السوية غير إن إنقاصه السريع أو المفاجئ قد يحدث انتكاسة .
5. يحتاج معظم المرضى إلى علاج دائم للإبقاء على الاستجابة الدموية ، و يصبح العديد منهم معنداً على الأندروجين في النهاية .
تسبب مقادير الاندروجين الفعالة هذه أعراض و علامات تتجلى بحب الشباب و شعرا نية و خشونة الصوت و ضخامة القضيب أو البظر تعتبر التأثيرات الجانبية للمشتقات الأندروجينية التركيبية اخف وطأةً غير إن درجة من التذكير لا محالة واقعة .
ما هي اختلاطات فقر دم فانكوني و اختلاطات المعالجة ؟
* يزداد حدوث الكيسات النزفية في الكبد peliosis hepatis و الأورام الكبدية الخبيثة عند المرضى الذين يعالجون بالأندر وجينات التركيبية عن طريق الفم بجرعات كبيرة ولفترات طويلة.
* قد يظهر ابيضاض دم حاد AML (سرطان الدم ) ، عند 5-10% من المصابين بمتلازمة fanconi، كما يزداد احتمال حدوث هذا الابيضاض عند وثيقي القربى من المريض.
ما هو مستقبل الطفل المصاب ؟
دون علاج قد يصبح وضع الطفل خطيراً عندما يصاب بقصور النقي ( عدم قدرة النقي على العمل وتوليد الكريات و الصفيحات ) ، و قد تحدث الوفاة دون علاج بسبب النزف أو الخمج و الإنتان أو بمضاعفة نقل الدم المتكرر ، و متوسط حياة المرضى حتى الآن هو 30 سنة .

عاشت الايادي
شكرا على مجهودك
تحياتي ومروري

...
سلٍم لنآ هذآ الإبدآع
لك أرق التحآيآ وأعذبهآ
كٌل الود
...

تسلم الايادي
ولآحرمنا جزيل عطائك
دمتي ودام نبض متصفحك متوهجاً
لروحك جنائن الورد
واأمنيات بايام أجمل

سلٍم لنآ هذآ الإبدآع
لك أرق التحآيآ وأعذبهآ
كٌل الود

طرح رآئع بإبدآع لآ يُضآهى
فكراً ومنطوقاً وعطآء يفوق الخيآل
سلمتم ودمتم كما تحبون وترضون
وفقكم الله وأمد أعمآركم
أرق التحآيا لمقآمكم