تقرير طبي عن متلازمة تيرنير "الاعراض والتشخيص" 2020

اعراض متلازمة تيرنير:
إن قصر القامة هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم (20 سم تحت المتوسط). قد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكرة (7 - 8) لتحقيق سن عظام مناسب, أو طول كافٍ، إضافة 8 – 10 سم للطول الشخصي.

فشل المبيض: إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله، تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هورمون الأستروجين، وبالتالي، فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هورموني بديل، يشمل الأستروجين والبروجسترون. يُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15، حيث يساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية (نمو الثدي، الشعر)، والدورة الشهرية.

إن من الضروري، لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة، الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر (عند وجود حالة فسيفساء الخلايا).

عيوب القلب: يكون لدى 20 ٪ تَضَيُّق في الشريان الأورطي (الأبهري) (Coarctation of aorta)، يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا. يكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50 ٪ مع شراعين، بدلاً من ثلاثة أشرعة (يتطلب علاجًا بالمضادات الحيوية الوقائية - قبل الجراحة).

وذمة ليمفية (lymphedema): توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية (lymphedema)، وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة (على سبيل المثال، تراكم السوائل تحت الجلد، أكف اليدين والقدمين)، بالإضافة لذلك، يظهر جلد مشدود (Webbing) على جانبي العنق رقبة وَتْراء (webbed neck).

إن وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية (Hypotheroidism)،عيوب في الكلى، مرض السكري (diabetes)، ارتفاع ضغط الدم (blood hypertension)، السمنة الزائدة (obesity)، هشاشة العظام (Osteoporosis) واضطرابات السمع، هي أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة.

تشخيص متلازمة تيرنير
يتم تحديد التشخيص عن طريق فحص النَّمَطِ النَّوَوِيِّ (Karyotype) (فحص عدد ومبنى الكروموزومات في الخلية). يتم إجراء الفحص قبل الولادة، على خلايا من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوِيّ) وبعد ذلك، على خلايا الدم.

إن اخْتِصاصِيّ الوِراثِيَّاتِ الخَلَوِيَّة الخبير (Cytogeneticist) يعد في كل خلية 46 كروموزومًا عند الفرد السليم، من بينها اثنان من الكروموزومات 46,XX-X عند الإناث، وعند الذكور كروموزوم X وكروموزوم 46,Y-YX.

سلمت يداك على الطرح الطيب
لاعدمنـآ هذا التميز
يعطيكـ ربي العآفيهـ
بـ إنتظارجديدك بكل شوق
ودي ووردي

نوووووووووورتي

يعطيك العافيه علي الطرح
بإنتظآر جديدك وعذب أطروحآتك

موضوع رائع ومميز
طرحتي فابدعتي دمتي ودام عطائكِ
سلمت اناملكِ على الجلب المميز
اعذب التحايا لكي
خ ـالد الشاعر

جّلبْ انيَيق وَمميُز
وَعِطاءْ رآقيُ وَجميلْ ..
تسِلم ايُديكْ يــآربَ ..
ولاعَدمنا جمُآل إطِلالتك
تقِديُري ِ ،’