مرض هنتنجتون hd هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا العصبية. وينتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال طفرة (تغيير) في الجين لبروتين يسمى هنتنغتين. يتسبب هذا الخلل في تكرار وحدات بناء الحمض النووي التي تسمى السيتوزين والأدينين والجوانين (cag) عدة مرات أكثر مما تفعل عادة.
اكتشفي بعض المعلومات حول مرض هنتنجتون، في الآتي:
ما هو مرض هنتنغتون؟ وما هي أعراضه؟
مرض هنتنغتون (hd) هو اضطراب وراثي يتسبب في انهيار الخلايا العصبية في أجزاء من الدماغ تدريجياً وموتها.
يهاجم المرض مناطق الدماغ التي تساعد على التحكم في الحركة الإرادية (المقصودة)، بالإضافة إلى مناطق أخرى.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض hd من حركات تشبه الرقص لا يمكن السيطرة عليها، وأشكال غير طبيعية للجسم، بالإضافة إلى مشاكل في السلوك والعاطفة والتفكير والشخصية.
على سبيل المثال، الحركات غير المنضبطة في أصابع الشخص أو قدميه أو وجهه أو جذعه. هذه الحركات هي علامات الرقص.
يمكن أن تصبح أكثر حدة عندما يكون الشخص متوتراً أو مشتتاً.
مع تقدم مرض hd، يمكن أن تصبح حركات الشخص أكثر تطرفاً ووضوحاً.
قد يهمك قراءة هذا الموضوع الآثار النفسية لداء هنتنغتون كبيرة.. ما يتطلب الاهتمام بالمرضى
متى تظهر أعراض مرض هنتنجتون، ومدى تطورها؟
متى تظهر أعراض مرض هنتنجتون، ومدى تطورها؟
النوبات المرضية من أعراض مرض هنتنجتون
تظهر أعراض مرض هنتنجتون hd عادةً عند الأشخاص في منتصف العمر (للبالغين). من الممكن أن تظهر أيضاً عند الأطفال، لكن هذا نادر، ويتفاقم المرض مع مرور الوقت.
يمكن أن تختلف العلامات المبكرة للمرض، ولكنها غالبًا ما تشمل حماقة خفيفة أو مشاكل في التوازن أو الحركة، وأعراض معرفية أو نفسية (مشاكل في التفكير أو العاطفة)، وتغييرات في السلوك.
بالنسبة لبعض الأشخاص، يمكن أن يؤدي الرقص إلى صعوبة المشي، مما يزيد من فرص السقوط.
بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنجتون لا يصابون بالرقص. وبدلاً من ذلك، قد يصبح جسدهم صلباً أي متيبساً، وتتحرك قليلاً جداً أو لا تتحرك على الإطلاق. هذه الحالة تسمى تعذر الحركة، قد يبدأ أشخاص آخرون بالرقص، ولكنهم يصبحون متصلبين مع تقدم المرض.
بالإضافة إلى الرقص، يتمتع بعض الأفراد بجسم ثابت (غير متغير) غير عادي، والحالة تُعرف باسم خلل التوتر العضلي. يمكن أن يختلط اضطراب الحركة (تعذر الحركة وخلل التوتر العضلي) أو يتناوبان.
قد تشمل الأعراض الأخرى الرعاش (حركة غير مقصودة ذهابًا وإيابًا في عضلات الشخص)، وحركات العين غير العادية.
يمكن أن تحدث حركات العين في وقت مبكر من المرض.
قد تشمل التغييرات الجسدية ثقل الكلام ومشاكل في البلع والأكل والتحدث وخاصة المشي، قد يفقد الأشخاص المصابون بمرض هنتنجتون hd الوزن بسبب مشاكل في التغذية والبلع والاختناق والتهابات الصدر.
قد تشمل الأعراض الأخرى الأرق (صعوبة في النوم)، وفقدان الطاقة، والتعب، والنوبات المرضية.
في النهاية سيحتاج الشخص إلى البقاء في السرير أو على كرسي متحرك.
قد تشمل التغييرات الأخرى مشكلة في القيادة، وتحديد الأولويات (تحديد الأشياء الأكثر أهمية للقيام بها والتي هي أقل أهمية)، والتنظيم، وتعلم أشياء جديدة، وتذكر حقيقة، وترجمة الأفكار إلى كلمات، أو الإجابة على سؤال.
تزداد هذه التغييرات المعرفية سوءًا مع تقدم المرض، حتى يصبح الأشخاص المصابون بـ hd غير قادرين على العمل أو القيادة أو الاعتناء بأنفسهم.
عندما تكون المشاكل المعرفية شديدة بما فيه الكفاية بحيث لا يستطيع الشخص القيام بوظائفه في الحياة اليومية، توصف الحالة بالخرف، لكن العديد من الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنجتون hd يظلون على دراية ببيئتهم، ويمكنهم التعبير عن مشاعرهم.
قد تشمل التغييرات في السلوك تقلبات مزاجية، الشعور بالانزعاج (غريب الأطوار)، عدم النشاط، أو الشعور باللامبالاة، أو الاكتئاب، أو الغضب. وقد تقل هذه الأعراض مع تقدم المرض، ولكن عند بعض الأشخاص، يمكن أن تستمر الأعراض وقد تشمل نوبات الغضب والأفكار الانتحارية والاكتئاب العميق والذهان (فقدان الاتصال بالواقع). يمكن للأشخاص الذين يعانون من hd الانسحاب من الأنشطة الاجتماعية.
ربما تودين الإطلاع على هذا الموضوع متى يبدأ مفعول علاج الاكتئاب؟
هل من علاج لمرض هنتنجتون؟
لا يوجد علاج يمكن أن يوقف أو يعكس مسار المرض، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض:
يمكن لأدوية تيترابينازين وديوتيرابينازين علاج الرقص المرتبط بمرض هنتنجتون hd
قد تخفف الأدوية المضادّة للذهان من الرقص وتساعد في السيطرة على الهلوسة والأوهام والنوبات العنيفة.
يمكن أن يكون لبعض الأدوية المضادة للذهان آثار جانبية تجعل أعراض تقلص العضلات الناتجة عن hd أسوأ.
يجب مراقبة الأفراد الذين يستخدمون الأدوية المضادة للذهان لعلاج أعراض مرض هنتنغتون عن كثب بحثاً عن الآثار الجانبية.
يمكن وصف الأدوية لعلاج الاكتئاب والقلق.
الآثار الجانبية للأدوية المستخدمة لعلاج أعراض hd قد تشمل التعب، والتخدير، وانخفاض التركيز، والأرق، أو فرط الاستثارة.
يجب استخدام هذه الأدوية فقط عندما تسبب أعراض المرض مشاكل للشخص الذي يعيش مع مرض هنتنجتون.
عضويتي 
معلومات عن مرض هنتنجتون وطرق العلاج المعتمدة
مديح آل قطب
العرض العادي
