اعرض متلازمة نونان 2020

اعرض متلازمة نونان:

تختلف العلامات والأعراض في متلازمة نونان بقدر كبير من فرد لآخر وقد تتراوح بين الخفيفة والحادة. قد ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على التحول.

سمات الوجه
مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الأساسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا في الرُضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع التقدم في العمر. عند البلوغ، تصبح هذه السمات المميزة أكثر خفاء.

قد تشمل السمات ما يلي:
العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين. القزحيات بلون أزرق أو أخضر شاحب.
الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. التجعد الممتد من حافة الأنف إلى ركن الفم يصبح عميق الأخدود مع التقدم في العمر. قد تكون الأسنان متقوسة وقد يكون سقف الفم (باطن الفم) من الداخل شديد التقوس وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
سمات الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع العمر. قد يبدو الوجه متدليًا وليس عليه تعبير.
الرأس قد يبدو كبيرًا وبجبهة بارزة وحافة شعر منخفضة على الجانب الخلفي من الرأس.
البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.
مرض القلب
يولد كثير من المصابين بمتلازمة نونان ببعض العيوب في القلب (الداء القلبي الخلقي) مما يفسر بعضًا من العلامات والأعراض الرئيسية للاضطراب. يمكن أن تقع بعض مشاكل القلب لاحقًا في الحياة. تشمل بعض أشكال الداء القلبي الخلقي المرتبطة بهذا الاضطراب:

اضطرابات الصمام. تضيق الصمام الرئوي عبارة عن ضيق في الصمام الرئوي، وهو الصمام النسيجي الموجود الذي يفصل بين حجرة القلب السفلية اليمنى (البطين) والشريان المغذي للرئتين بالدم (الشريان الرئوي). إنها مشكلة القلب الأكثر شيوعًا التي تظهر مع متلازمة نونان وقد تحدث وحدها أو مع عيوب أخرى في القلب.
سماكة عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب التضخمي). هذا نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب تؤثر على بعض المصابين بمتلازمة نونان.
الاعتلالات البنيوية الأخرى في القلب. يمكن أن تشمل الاعتلالات فتحة في الجدار الفاصل بين الحجرتين السفليتين في القلب (تشوه الحاجز البطيني) أو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين (تضيق الشريان الرئوي) أو تضيق وعاء الدم الرئيسي (الأبهر) الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر).
نُظم القلب غير المنتظم. يمكن أن يحدث هذا مع اضطرابات بنيوية في القلب أو بدونها. يحدث نظم القلب غير المنتظم لدى غالبية المصابين بمتلازمة نونان.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي. لا ينمو الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي. قد تشمل المشاكل ما يلي:

سيكون الوزن عند الميلاد طبيعيًا على الأرجح، لكن النمو يتباطأ مع الوقت.
قد تؤدي الصعوبات في الأكل إلى تغذية غير كافية وزيادة ضعيفة في الوزن.
قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
قد تتأخر السرعة في النمو التي تظهر عادة أثناء سنوات المراهقة. لكن لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام، يستمر النمو أحيانًا حتى أواخر المراهقة.
عند البلوغ، قد يكون طول بعض المصابين بمتلازمة نونان طبيعيًا، لكن البنية القصيرة أكثر شيوعًا.
المشاكل العضلية الهيكلية
يمكن أن تشمل بعض المشاكل الشائعة:

صدر غير طبيعي الشكل، وغالبًا ما يكون عظم الصدر غائرًا (الصدر المقعر) أو مرتفعًا (الصدر الجؤجؤي)
حلمات عرضية
رقبة قصيرة، وغالبًا ما تكون بطيات إضافية للبشرة (رقبة مكففة) أو عضلات بارزة في الرقبة (عضلة شبه منحرفة)
تشوهات العمود الفقري
الإعاقات المتعلقة بالتعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم المصابين بمتلازمة نونان. إلا أن الأفراد قد يتعرضون لما يلي:

خطر أكبر من الإصابة بصعوبات التعلم وإعاقة ذهنية خفيفة
مجموعة كبيرة من المشاكل الذهنية والانفعالية والسلوكية الخفيفة في العادة
اعتلالات السمع والرؤية التي قد تؤدي إلى زيادة صعوبة التعلم
الحالات المرضية للعين
من العلامات الشائعة لمتلازمة نويان اضطرابات العينين والحاجبين. قد يتضمن هذا:

مشاكل في عضلات العين، مثل العينين المتشابكتين (الحول)
مشاكل انكسار الأشعة، مثل اللابؤرية أو قصر البصر (قصر النظر) أو طول البصر (مد البصر)
الحركة السريعة لبؤبؤ العينين (الرأرأة)
حالات إعتام عدسة العين
مشاكل في السمع
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى اعتلالات في السمع بسبب مشاكل في الأعصاب أو تشوهات بنيوية في عظام الأذن الداخلية.

النزف
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى زيادة في النزيف والكدمات بسبب اعتلالات التجلط أو وجود صفيحات قليلة جدًا.

الحالات المرضية اللمفاوية
يمكن أن تؤدي متلازمة نوان إلى مشاكل في الجهاز اللمفاوي الذي يصرف السائل الزائد من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى. هذه المشاكل:

قد تظهر قبل الولادة أو بعدها أو تبدأ مع سنوات المراهقة أو البلوغ
يمكن أن تتركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر
تسبب في الحالات الأكثر شيوعًا زيادة السائل (الوذمة اللمفية) على ظهر اليدين أو أعلى القدمين
الحالات المرضية للأعضاء التناسلية والكلى
يمكن أن يتعرض كثير من المصابين بمتلازمة نونان ـ وخاصة الذكور ـ لمشاكل في الأعضاء التناسلية والكليتين.

الخصيتان. الخصيتان غير النازلتين (اختفاء الخصية) اعتلال شائع في الذكور.
البلوغ. قد يتأخر البلوغ لدى كل من الصبية والفتيات.
الخصوبة. تنمو الخصوبة لدى معظم الإناث بشكل طبيعي. إلا أن الخصوبة لا تنمو في الذكور بشكل طبيعي، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب الخصيتين غير النازلتين.
الكليتان. مشاكل الكلى خفيفة عمومًا وتحدث لعدد صغير نسبيًا من المصابين بمتلازمة نونان.
الحالات الجلدية
قد يعاني المصابون بمتلازمة نونان من حالات مرضية في البشرة تتمثل بالشكل الأكثر شيوعًا في:

مشاكل متعددة تؤثر في لون البشرة وشكلها
شعر خشن مجعد أو شعر متناثر

اسباب متلازمة نونان:
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. ويمكن أن تحدث تلك الطفرات في عدة جينات. تتسبب عيوب هذه الجينات في إنتاج بروتينات نشطة باستمرار. ونظرًا إلى أن هذه الجينات تلعب دورًا في تكون العديد من الأنسجة في أنحاء الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يخل بالعملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.

يمكن للطفرات التي تسبب متلازمة نونان أن تكون:

موروثة. الأطفال الذين يعاني أحد والديهما متلازمة نونان ويحملون جينًا معيبًا (جسديًا سائدًا) معرضون للإصابة بالاضطراب بنسبة 50 في المئة.
عشوائية. يمكن أن تنشأ متلازمة نونان بسبب طفرات جديدة في الأطفال الذين بلا قابلية جينية للاضطراب (جديدة).
عوامل الخطر
إن أحد الوالدين المصاب بمتلازمة نونان لديه فرصة بنسبة 50% (فرصة واحدة من اثنتين) في تمرير الجين المعيب إلى طفله أو طفلته. قد يصيب الطفل الذي يرث الجين المعيب حمى أو أعراض أكثر من الوالد المصاب.

المضاعفات
يمكن أن تنشأ مضاعفات قد تتطلب رعاية خاصة، بما في ذلك:

حالات التأخر في النمو. إذا كان طفلك مصابًا بحالة تتعلق بالنمو، فقد يعاني صعوبة في التنظيم والحاسة المكانية. في بعض الأحيان تكون المشكلات في النمو خطيرة بما يكفي لتتطلب وضع خطة خاصة لمعالجة احتياجات الطفل التعليمية والتربوية.
النزيف والكدمات. أحيانًا لا يتم اكتشاف النزيف المفرط الشائع في متلازمة نونان حتى يُجري الفرد معالجة بالأسنان أو يخضع لجراحة فيعاني نزيفًا مفرطًا.
مضاعفات الجهاز اللمفاوي. عادة ما تنطوي على سوائل زائدة يتم تخزينها في أماكن متعددة في الجسم. أحيانًا يمكن أن تتجمع السوائل في مكان يحيط بالقلب والرئتين.
مضاعفات الجهاز البولي. قد تزيد التشوهات الهيكلية في الكليتين من خطر الإصابة بعدوى الجهاز البولي.
مشاكل في الخصوبة. قد يعاني الذكور قلة عدد الحيوانات المنوية ومشكلات الخصوبة الأخرى بسبب الخصيتين غير النازلتين أو خصيتين لا تعملان بصورة صحيحة.
زيادة خطر الإصابة بالسرطان. قد يوجد خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل ابيضاض الدم أو بعض أنواع الأورام.
الوقاية
وحيث إن أغلب حالات متلازمة نونان تحدث دون سبب، فلا توجد أي وسيلةٍ معروفةٍ للوقاية منها. وإذا كان لعائلتك تاريخٌ بهذه المتلازمة، فتحدث مع طبيبك عن فوائد الحصول على الاستشارة الجينية قبل الإنجاب. يمكن التعرف على متلازمة نونان باستخدام اختبارات الجينات الوراثية.

إذا شُخصت متلازمة نونان مبكرًا، فستساعد الرعاية المستمرة والمتخصصة على التخفيف من مضاعفاتها، مثل أمراض القلب.

قمــة في الروعــه
و سطور غاية في الجمال والروعة
ابداع وتميز وذوق راقي
تســلم انـاملك
يسعدك ربي
ويحفظك من كل مكروه
ولايحرمنا من ابداعاتك
مودتي

توهج دآئم إن شآءالله
بالطرح الجميل والإنتقآء الرآئع
تسلمون بإنتظآر جديدكم دآئمآ
لآ خلآ ولآ عدم
الله يبآرك فيكم ويحفظكم

انتقاء يسمو بالجمال
دام التألق ... ودام عطاء نبضك
كل الشكر لهذا الإبداع
لك مني كل التقدير ...!!
وبانتظار روائع جديدك بكل شوق...!
ارق التحايا لك

يملأُني الـسرور والـرضا كلما وجدت شيئاً من عطر آحرٌفك أمَآم عيني
ف لأنسكَآاب عطرك بصمه مُميزه ترسُم الـبهاءحُضور ,
كل الجمآال ب صحبتَك كآن لوحَة بهيَة .,

سلمت يدآك..
على جميل طرحك وحسن ذآئقتك
يعطيك ربي ألف عافيه
بإنتظار جديدك بكل شوق.
لك مني جزيل الشكر والتقدير...
..}~ مودتي