مــــتلازمة سـوتـو

#1 07-08-2020

في عام 1964م اكتشف الطبيب الامريكي جوان سوتو متلازمة مرضية اسماها متلازمة سوتو، و هي التي يحدث فيها زيادة في نمو الطفل في المراحل الاولى من حياته.

أعراض متلازمة سوتو في الاطفال
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من عدة مشاكل صحية أخرى غير فرط النمو، و يتطلبون رعاية مستمرة، و لا يوجد علاج لهذا المرض الجيني، و لكن يمكن علاج بعض اعراضه، و من أعراض متلازمة سوتو ولادة طفل كبير الحجم، و زيادة نمو الطفل عن المعدل الطبيعي بعد الولادة، و رفض الطفل للرضاعة، و الإصابة بالصفراء، و في الاطفال الاكبر سنا تظهر اعراض مثل أن يكون الطفل اطول من باقي أقرانه بشكل ملحوظ، و ان تمون له رأس كبيرة الحجم.
و كذلك أقدامه و يديه، و ذو وجه طويل و ضيق، و جبهة عريضة، و ذقن رفيعة و مدببة، و احمرار في الوجنتين، و ميل الجانب الخارجي من العينين نحو الاسفل، و بعد المسافة بين العينين عن المعدل الطبيعي، و يتميز هؤلاء الأطفال بمشية غريبة و ضعف عام في العضلات، و أحيانا انحناء العمود الفقاري، و ضعف حاسة السمع، و الإصابة بنوبات من الصرع، مع مشاكل في الإبصار و القلب و الكليتين.
و لا يتوقف الامر عند ذلك، بل يعاني هؤلاء الاطفال من أعراض عقلية اخرى، و منها مثلا صعوبة التعلم، و تأخر النمو العقلي، و مشاكل سلوكية، و مشاكل في الكلام و اللغة، مع بلاهة عقلية، و عدوانية شديدة، و احيانا يصابون بمتلازمة فرط الحركة و نقص التركيز، و بعض المشاكل الحركية الاخرى.

أعراض متلازمة سوتو في الكبار
بمقارنة الأشخاص البالغين الذين يعانون من متلازمة سوتو بغيرهم من الأشخاص الطبيعيين، نجد أنهم يكونون في نفس الطول و الوزن تقريبا، و كذلك الامر بالنسبة لمعدل الذكاء، و لكن المشكلة هي ان هذه المتلازمة ترتبط بحدوث الاورام و السرطانات في البالغين، كما أن نسبة من المرضى بمتلازمة سوتو يعانون من مشاكل حركية و بعض المشاكل العقلية.

أسباب حدوث متلازمة سوتو
متلازمة سوتو مرض جيني، يحدث بسبب طفرات جينية في جين NSD1 ، و في 95% من الحالات لا يكون السبب وراثيا، و يكون الطفر فقط في الطفل و ليست في الأبوين، و لكن نسبة نقل الجين إلى الأبناء من الشخص المريض تمثل حوالي 50%.

العوامل التي تؤدي إلى الطفرة الجينية
نسب الاصابة بمتلازمة سوتو حوالي طفل واحد في كل 14 ألف مولود، و تزيد هذه النسبة في المجتمعات اليابانية، عوامل الخطورة الاخرى غير معروفة، و لا يعرف العلماء بعد سبب حدوث طفرة في جين NSD1، أو كيفية منع حدوثها.

تشخيص متلازمة سوتو
يمكن تشخيص المتلازمة في الاطفال و الرضع، و قد يلحظ الطبيب بعض الأعراض التي تثير لديه الشكوك في إصابة المولود بمتلازمة سوتو، فيلجأ الطبيب للفحوصات لتأكيد أو نفي التشخيص، و لكن الأعراض قد لا تظهر على الطفل المولود حديثا إلا بعد مرور سنوات، و يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الجينات و اثبات وجود طفرة في جين NSD1، و يطلب الاطباء فحوصات اخرى مختلفة مثل الأشعة العادية و الاشعة المقطعية و الرنين المغناطيسي و غيرها لفحص الطفل من المشكلات الصحية الاخرى التي تحدث مع متلازمة سوتو، و يحث ان يتم تشخيص المتلازمة بالخطأ على أنها مرض التوحد.

علاج متلازمة سـوتو
لا يوجد علاج شافي لمتلازمة سوتو، و يركز العلاج على معالجة الاعراض و المشاكل المصاحبة للمتلازمة، مثل العلاج السلوكي و جلسات التخاطب، و بعض الادوية لعلاج فرط الحركة و العدوانية، و تركيب سماعات للأذن و الحصول على نظارات طبية لتصحيح مشاكل الابصار، و في حالة حدوث مشاكل بالقلب أو الكليتين مثلا يتم علاجها، و يتم عمل فحص دوري شامل خوفا من حدوث اورام أو سرطان و سرعة اكتشافها و علاجها، و لا يحتاج الاطفال المصابون بمتلازمة سوتو إلى نظام غذائي مخصص.