داء كرابي

يعد مرض كرابي (المعروف أيضًا باسم حثل المادة البيضاء الكروي) اضطراب وراثي عصبي شديد ، وهو ينتمي لمجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل الكريات البيض ، والتي تنتج عن فقدان الميالين (داء مزيل للميالين) في الجهاز العصبي ، والميالين هو الغطاء الواقي الموجود حول الخلايا العصبية والذي يضمن الانتقال السريع لإشارات الأعصاب .

نبذة عن مرض كرابي وأنواعه

عادةً ما يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا لمرض كرابي ، وهو الذي يصيب الأطفال الرضع ، قبل عمر سنة ، وعادةً ما تشمل العلامات والأعراض الأولية التهيج وضعف العضلات وصعوبات التغذية وحلقات الحمى دون أي علامة على وجود إصابة وحالة خطيرة وتأخر في النمو العقلي والبدني .

مع تقدم المرض تستمر العضلات في الضعف ، مما يؤثر على قدرة الرضيع على الحركة والمضغ والبلع والتنفس ، ويتعرض الرضع المصابون أيضًا لفقدان البصر ونوبات الصرع ، وبسبب شدة الحالة نادراً ما يعيش الأطفال المصابون بمرض كرابي بعد سن الثانية .

وقد يحدث مرض كرابي في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ ولكنه أقل شيوعا ، وتعد مشاكل الرؤية وصعوبات المشي من الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا في هذه الأشكال من الاضطراب ، إلا أن العلامات والأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ، والأفراد الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة متأخرة من عمرهم قد ينجون بعد سنوات عديدة من بدء الحالة .

أعراض مرض كرابي

بشكل عام كلما كان عمر الشخص المصاب بالمرض صغيرا ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع ، أما الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابي في وقت لاحق من الحياة فإنهم يعانون من أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض .

مرض كرابي في الأطفال

تشمل أعراض مرض كرابي المبكر :

– مشاكل التغذية .

– الحمى .

– القيء المستمر .

– فقدان السيطرة على الرأس .

– التهيج والبكاء المفرط .

– سوء التنسيق للحركة أو الصلابة .

– النوبات .

– تقلصات العضلات (خاصة الذراعين والساقين) .

– التغييرات في تناغم العضلات .

– تدهور الوظيفة العقلية والحركية .

– الصمم والعمى .

مرض كرابي المتأخر

تشمل أعراض مرض كرابي المتأخر لدى الأطفال والمراهقين الأكبر سنًا :

– فقدان تدريجي للرؤية يؤدي إلى العمى .

– صعوبة المشي (ترنح) .

– ضعف مهارات تنسيق اليد .

– ضعف العضلات أو تصلب العضلات .

أسباب الإصابة بمرض كرابي

مرض كرابي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديه ، وهو ناتج عن طفرة جينية ، وتؤثر تلك الطفرة على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في جسمك .

يمكن العثور على الجين لمرض كرابي على الكروموسوم 14 ، يحتاج الطفل إلى الحصول على جين غير طبيعي من كلا الوالدين لكي يرث المرض ، وينتج عن هذا الجين غير الطبيعي نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى (galactosylceramidase (GALC .

يحتاج جسمك إلى هذا الإنزيم لصنع الميالين والحفاظ عليه ، وهي مادة تساعد على حماية أعصابك ، أما الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي فإنهم لا يمتلكون هذا الإنزيم ، مما يؤدي لتراكم مادة تسمى galactolipids في المخ ، ويتم تخزينها بواسطة خلايا تسمى خلايا globoid .

يحدث مرض كرابي في بداية الحمل في الأشهر الأولى بعد الولادة ، وعادة قبل بلوغ الرضيع 6 أشهر من العمر ، أما مرض كرابي المتأخر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة المبكرة .

كيف يتم علاج مرض كرابي

لا يوجد علاج لمرض كرابي ، ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في تخفيف أعراضهم :

– الأدوية المضادة للاختلاج لوقف النوبات .

– أدوية استرخاء العضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية) .

– العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء تدهور العضلات .

– العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنا في المهام الشائعة ، مثل ارتداء الملابس والأكل .

وجدت الأبحاث إجراءين قد يكون لهما تأثير على تطور مرض كرابي ، بدلاً من مجرد علاج الأعراض وهما : زرع نخاع العظم (وتسمى أيضًا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم) ونقل دم الحبل السري ، خلال هذه الإجراءات ، يتلقى الشخص المصاب بمرض كرابي خلايا من شخص سليم ، الخلايا الجديدة قادرة على صنع إنزيم GALC الذي لا يمكن للمريض إنتاجه بمفرده ، إلا أن كل من هذه الإجراءات لديها مخاطر خاصة بها .

كيف يمكن الوقاية من مرض كرابي

إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الوراثي الذي يسبب مرض كرابي ، فهناك فرصة بنسبة 25 في المائة لنقل المرض إلى طفلهما ، ولا يمكن التقليل من خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة جينية .

الطريقة الوحيدة لتجنب المخاطرة هي إذا قرر الوالدان عدم إنجاب أطفال ، ومع ذلك يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا يحملان الجين لمرض كرابي من خلال فحص الدم ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي ، فيمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين ومعرفة الحالة ، يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال .

غـرام الشوق ,عاشق الغيم معجبون بهذا

شكرا لجمال طرحك مميز

اختيار موفق
سلمت ويعطيك العافية
على الجلب الطيب

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

سلمت الأيادي ..
ويعطيك العافية عَ الآنتقاء
دمتِ بكل خير .

يعطيك العآفيه..
طرح بقمة الذوووق والرووعه..
تسلم أيدك ع الطرح المميز لاعدمنـآك ,...
بانتظارجديدك بكل شوق