متلازمة سنجد سقطي ~

-
,







متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي
سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن
أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في
الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه
الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة
بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط».

مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:

وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة

كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان
بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.

طرحَ عَذب ..!!
أختيآر أنيق وحضور صآخب
سلة من الوردَ وآنحناءة شكر لسموك

/

تسلم ايدك ع الطرح
يعتيك العافية ...

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

طرح رائع
يعطيك الف عافيه
اتمنى لك مزيد من التميز والابداع
مودتي.

تَحية تلطفهآ قلوب طيبة ونقٌية
آ‘لتميزٍ لآ يقفٌ عندْ أولْ خطوٍة إبدآعٌ
بلْ يتعدآه في إستمرآرٍ آلعَطآءْ