منتدى رواية عشق - متلازمة فيرنر

متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر(بالإنجليزية: Werner syndrome) .هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية.[1][2][3] .[4] يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي . واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني "أوتو فيرنر"( Otto Werner).[5] حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904.[6] و نسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.[2]

الاسباب

سبب متلازمة ويرنر"، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى «WRN»WRN.[7][8][9] المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في خلايا الجسم .[3][10] كما بعض الدراسات تشير إلى إن دخان السجائر يسبب ذات الخلل المسامي الناجم عن "متلازمة ويرنر".[11]
الاعراض

-الاصابة باعراض الشيخوخة بسن مبكر(سن المراهقة) .[12]

-تجعد البشرة وتظهر على شكل جلد قديم.

-قصور الغدد التناسلية

-هشاشة العظام.

-إعتام عدسة العين

-الإصابة بالسرطان

-تساقط شعر الحاجبين ورموش العين.

-ضعف الأطراف

-شيب الشعر

-خشونة وبحة في الصوت

-ترقق الجلد وظهور التجاعيد.

-تصلب المفاصل

-مرض السكري

-ظهور امراض القلب والشرايين

- يكون مستوى ذكاء المصابين بهذا المرض يكون عادة اعلى من المتوسط.

-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين او الخمسين.
التشخيص

يتم التشخيص من خلال الفحص السريري للمرضى والتحاليلي المخبرية للجينات
العلاج
لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة وانما يتركز العلاج على الحد من المضعفات والاعراض المصاحبة مثل امراض القلب والاوعية الدموية .وكذلك القيام بالعمل الجراحي وايضا يمكن إعطاء جرعة من الإنسولين ،واتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية عالية.في عام 2010، تم العثور على مكملات فيتامين ج لعكس ظاهرة الشيخوخة المبكرة واختلال الأنسجة العديدة في نموذج فأرة معدلة وراثيا لهذا المرض. ويبدو مكملات فيتامين ج أيضا تطبيع عدة الواسمات الجزيئية المرتبطة بالسن مثل زيادة مستويات عامل النسخ نف κB. فيتامين C يقلل من نشاط الجينات المنشط في متلازمة ويرنر البشرية، ويزيد من نشاط الجينات المعنية في إصلاح الأنسجة.وقد تكون هذه الخظوة بداية مفيدة في علاج متلازمة ويرنر على البشر