تعتبر متلازمة كلاينفلتر (اكتشفها كلاينفلتر عام 1942)، واحدة من مجموعة المُتَلازِمات النّاتجة عن عدد غير صحيح للصبغيّات (الكروموزومات) الجنسيّة.
يدور الحديث حول الذكور ذوي تعداد صبغيّات غير سليم، بإضافة صبغيّة X واحدة أو أكثر (47,XXY أو 48,XXXY بدلاً من الوضع الطبيعي - 46,XY).

إن نسبة حدوث المتلازمة 1: 500 وحتى 1: 1000 لكل ولادة حيّة.
نجد في فحص الدّم بعد جيل المراهقة ارتفاعًا في نسبة الهورمونات موجّهة الغدد التناسليّة (LH و- FSH).
يكون متوسّط العمر المتوقّع طبيعيًّا بشكل عام؛ أما من حيث المرض، فيزيد الاحتمال ب 20 ضعفًا للإصابة بسرطان الثّدي، وكذلك احتمالات كبيرة للإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسيّة. توجد عوامل إضافيّة للمرض والتي تظهر بانتشار كبير هي: تدلّي الصِّمام البيكوسبيد (ثنائي التاج) لدى حوالي 55%، وتوسّع أوردة القدم بنسبة 20-40%.
يمكن لدى قسم من المصابين في متلازمة كلاينفلتر، ملاحظة مشاكل في التطوّر وصعوبة خفيفة في التعلّم، التي تشمل تأخيرًا في تطوّر اللغة، عسرًا تعلُّميًّا، عسر القراءة والكتابة، مشاكل في الذاكرة ومشاكل الإصغاء والتّركيز