التليف الكيسي عند الأطفال الأسباب والأعراض والعلاج

التليف الكيسي هو مرض وراثي تدريجي يتسبب في تراكم المخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي، قد يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة، وقد يحد من القدرة على التنفس بمرور الوقت، يسبب أيضاً مشاكل في هضم الطعام.
تنتقل الحالة وراثياً، وتتميز بوجود خلل في خلايا الجسم التي تنظم إنتاج الملح والماء والمخاط، يصيب الذكور والإناث على حد سواء ،يخبرك الدكتور مصعب إبراهيم أخصائي صدر وحساسية، عن أسباب وعلامات وتشخيص وعلاج التليف الكيسي عند الأطفال في حديثه

1. أسباب التليف الكيسي عند الأطفال

أسباب التليف الكيسي

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي، يحدث ذلك عندما يكون الجين الذي يصنع البروتين المسؤول عن تدفق (دخول) وتدفق (خروج) الصوديوم والكلوريد في الخلايا معيباً، يؤدي الجين المعيب إلى سماكة المخاط الذي يبطن الشعب الهوائية والأعضاء الأخرى، كما أنه يجعل إفرازات الأغشية المخاطية أكثر لزوجة.
يصعب على الجسم تنظيف المخاط السميك واللزج، يزيد في النهاية من خطر الإصابة بالعدوى ويتداخل مع الوظائف الصحية للأعضاء، مما يتسبب في ظهور أعراض مختلفة تدل على التليف الكيسي.

2. كيف يصاب الطفل بالتليف الكيسي؟

تشخيص التليف الكيسي

يُصاب الطفل بالتليف الكيسي؛ لأنه يرث جيناً معيباً من والديه، الجين الذي يسبب التليف الكيسي متنحٍ، لذلك؛ لكي يصاب الطفل بالتليف الكيسي، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب؛ إذا كان أحد الوالدين فقط هو الناقل، فلن يصاب الطفل بالمرض ولكنه قد يكون حاملاً.
إذا كان كل من الأم والأب يحملان نسخة واحدة من جين التليف الكيسي، لكنهما لا يعانيان من المرض، فقد يكون لدى أطفالهما:
فرصة بنسبة 25 في المائة للحصول على كل من النسخ المعيبة والإصابة بالتليف الكيسي.
فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة نسخة معيبة واحدة، وأن تكون ناقلاً فقط
فرصة بنسبة 25٪ ألا تكون حاملاً أو مصاباً بالمرض.
يعاني ما يقرب من 30000 شخص في الولايات المتحدة من التليف الكيسي، تشير التقديرات إلى أن حوالي 10 ملايين شخص يحملون جين التليف الكيسي.

3. علامات وأعراض التليف الكيسي عند الأطفال

أعراض التهاب الكيسي

عادة ما تبدأ علامات وأعراض التليف الكيسي في الظهور خلال السنة الأولى من العمر، إنه يؤثر على أعضاء وأنظمة مختلفة، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة، يمكن أن تظهر العلامات والأعراض العامة للوالدين، بينما يمكن اكتشاف معظم الأعراض الخاصة بالأعضاء أثناء الفحص الطبي.

الأعراض العامة للتليف الكيسي

• النمو البطيء
• زيادة الوزن بشكل أقل
• عدم وجود البراز في أول 24 إلى 48 ساعة من الحياة
• جلد بطعم مالح

أعراض الجهاز التنفسي للتليف الكيسي

• سعال مزمن
• المزيد من المخاط في الرئتين والجيوب الأنفية
• التعب
• التهابات الرئة المتكررة
• كثرة التهابات الجيوب الأنفية
• سعال الدم
• تضخم القلب
• الأورام الحميدة الأنفية
• التهاب الجيوب الأنفية

أعراض الالتهاب الرئوي (الحمى والسعال المتزايد وضيق التنفس وزيادة المخاط وفقدان الشهية)

أعراض الجهاز الهضمي للتليف الكيسي

• آلام البطن من الإمساك
• زيادة الغازات أو الانتفاخ أو انتفاخ البطن
• فقدان الشهية
• غثيان
• براز شاحب أو طيني، كريه الرائحة وغني بالمخاط
• انسداد قنوات البنكرياس
• مشاكل في امتصاص العناصر الغذائية الرئيسية، مثل الدهون والبروتينات والفيتامينات التي تذوب في الدهون مثل A و D و E و K، مما يسبب سوء التغذية

4. تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال

طفل رضيع

• عادة ما يتم فحص حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي، يتم تشخيص معظم الأطفال قبل سن السنتين، في حالات نادرة لا يتم اكتشاف المرض حتى سن 18 سنة .
• يتم جمع عينة دم من كعب الطفل في الأيام القليلة الأولى من الحياة، بعد الفحص الأولي، إذا لزم الأمر، يقوم الطبيب باختبارعرق الطفل لتحديد محتواه من الصوديوم والكلوريد. يشير ارتفاع مستوى الملح (الصوديوم والكلوريد) إلى التليف الكيسي.
• في معظم الحالات، يتم تشخيص التليف الكيسي في عملية الفحص الأولية، ومع ذلك، في بعض الأطفال، يتم تشخيصه بعد بعض الأمراض الأخرى غير المبررة، عند هؤلاء الأطفال، يتم إجراء اختبار العرق (لأن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم المزيد من الملح في عرقهم) أو يتم إجراء اختبار جيني. يتم إجراء الاختبار الجيني عن طريق جمع عينات الدم أو مسحة الخد الداخلية.

5. إدارة أو علاج التليف الكيسي

علاج التليف الكيسي

لا يوجد علاج للتليف الكيسي، تعتمد خطة العلاج على شدة الأعراض ويمكن أن تتغير حسب عمر الطفل، الهدف من العلاج هو تقليل شدة الأعراض وتخفيف مشاكل الأعضاء وتسهيل النمو الصحي.
يمكن أن تتكون خطة علاج التليف الكيسي من الإجراءات التالية:

• نظام غذائي عالي السعرات الحرارية: يحتاج بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي إلى نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للنمو والتطور الصحي.
• إنزيمات البنكرياس: قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من مشاكل الهضم المرتبطة بالتليف الكيسي إلى استهلاك إنزيمات البنكرياس قبل وجباتهم، تساعد إنزيمات البنكرياس هذه على هضم الطعام، مما يساعد الطفل على بلوغ الوزن الأمثل والنمو.
• مكملات الفيتامينات: يتعارض الاضطراب مع امتصاص الفيتامينات المختلفة. لذلك، قد يصف الطبيب مكملات الفيتامينات لضمان التغذية الكافية.
• مخففات المخاط: تساعد الأدوية، مثل dornasealfa (Pulmozyme)، على ترقيق المخاط. المخاط الرقيق أسهل في السعال وطرده.
• موسعات الشعب الهوائية: تساعد الأدوية، مثل ألبوتيرول، على فتح المسالك الهوائية وتساعد الرئتين في تنظيف المخاط.
• المضادات الحيوية: تستخدم لعلاج الالتهابات البكتيرية إن وجدت.
• محلول ملحي مفرط التوتر: استنشاق ضباب ملحي مفرط التوتر يجذب المزيد من الماء إلى الشعب الهوائية، يساعد الماء في تخفيف المخاط.
• علاج تطهير مجرى الهواء (ACT): يعمل هذا العلاج على تفكيك المخاط اللزج لتسهيل إزالته من خلال السعال، سوف يساعد الطفل على التنفس بسهولة، سيقرر الطبيب الخيار الأفضل من بين مختلف التقنيات والعلاجات المتاحة .