متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome):
هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية
في أصابع اليدين والقدمين (polydactyly) وخصائص مميزة للوجه. تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب
عند الولادة، تختلف شدتها بشكل كبير بين الأفراد المصابين.
يحدث تكوّن الجسم الثفني عندما يفشل النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (the corpus callosum)
في التكون بشكل طبيعي خلال المراحل المبكرة من التطور قبل الولادة. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات دماغية أخرى
بما في ذلك نمو أكياس كبيرة في أنسجة المخ، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال.
تؤدي التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بهذه الحالة إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، التي غالبًا ما تكون متوسطة
إلى شديدة. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من نوبات.
تشيع أصابع اليدين والقدمين الزائدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال. يمكن للأصابع الزائدة أن تكون على نفس
الجانب من اليد أو القدم مثل إصبع الخنصر أو إصبع القدم الصغير (متعدد الأصابع بعد المحور postaxial polydactyly)
أو على نفس جانب الإبهام أو إصبع القدم الكبير (متعدد الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).
بعض الأفراد المصابين لديهم أيضًا جلد مكفوف أو مدمج بين أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع syndactyly).
تشمل سمات الوجه المميزة التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أكروكالوزال تباعدًا واسعًا بين العينين (فرط التباعد hypertelorism)
وجبهة عالية وبارزة. العديد من الأفراد المصابين لديهم أيضًا حجم رأس كبير بشكل غير عادي (macrocephaly).
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
يبدو أن متلازمة أكروكالوزال، تؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية نسبيًا. تم الإبلاغ عن الاضطراب في الأصل عام 1979 (A. Schinzel).
تم تسجيل أكثر من 25 حالة في الأدبيات الطبية.
أسماء أخرى تطلق على متلازمة أكروكالوزال acrocallosal Syndrome
عدم وجود الجسم الثفني، نوع شينزل (Absence of Corpus Callosum, Schinzel Type).
ACLS.
ACS.
ازدواج إبهام القدم، تعدد الأصابع بعد المحور وغياب الجسم الثفني
(Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum).
متلازمة Schinzel Acrocallosal.