متلازمة ليش ني Lesch–Nyhan syndrome

متلازمة ليش ني lns هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من lns ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.



تظهر أعراض lns عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات في النمو واضطرابات في الحركة ومشاكل سلوكية. يمكن أن تشمل هذه المشكلات السلوكية السلوك المضر بالنفس مثل العض أو ضرب الرأس، مما قد يؤدي إلى إصابات خطيرة. قد يعاني الأفراد المصابون بـ lns أيضًا من النقرس وحصى الكلى بسبب تراكم حمض البوليك.




يتم توريث lns في نمط متنحي مرتبط بـ x ، مما يعني أن الجين المعيب يقع على كروموسوم x ، ويتأثر الذكور بشكل أكثر شيوعًا من الإناث. يمكن أن تكون الإناث حاملة لهذه الحالة وقد تظهر عليها أعراض خفيفة.



يتم تشخيص lns عادةً من خلال مجموعة من الفحص البدني والتاريخ الطبي والاختبار الجيني. لا يوجد علاج لـ lns ، ويركز العلاج على إدارة الأعراض ومنع السلوك المضر بالنفس. قد يشمل ذلك الأدوية والعلاج الطبيعي والتدخلات السلوكية.




البحث في lns والاضطرابات الوراثية النادرة الأخرى مستمر وحاسم في تطوير علاجات أفضل وعلاجات محتملة. أدى التقدم في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية إلى فهم أفضل للآليات الأساسية لـ lns، مما قد يؤدي إلى تحسين العلاجات في المستقبل.



البحث مستمر في متلازمة ليش نيهان والعلاجات المحتملة. العلاج الجيني الذي يتضمن استبدال أو إصلاح الجين المعيب hprt، هو أحد السبل المحتملة للبحث. قد تتضمن الأساليب الأخرى استهداف مسار استقلاب البيورين لتقليل تراكم البيورينات في الجسم.



كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن زيادة الوعي وزيادة التمويل للبحث في متلازمة ليش نيهان أمر بالغ الأهمية لتحسين العلاج وإيجاد علاج. تقدم منظمات مثل شبكة عمل ليش-نيهان والمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد) الدعم والموارد للأفراد والأسر المتضررة من هذه الحالة فضلاً عن الدعوة إلى زيادة البحث والوعي.