كيف يتم تشخيص الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء؟

ما هو نقص التصاق كريات الدم البيضاء؟
نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency): هو اضطراب يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى شكل من أشكال نقص المناعة. نقص المناعة: هي الحالات التي لا يستطيع فيها جهاز المناعة حماية الجسم بشكل فعال من الكائنات الغريبة التي تدخله مثل الفيروسات والبكتيريا والفطريات.
بدءًا من الولادة، يعاني الأشخاص المصابون بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من الالتهابات البكتيرية والفطرية الخطيرة. أحد العلامات الأولى لنقص التصاق الكريات البيض من النوع الأول هو التأخر في انفصال جذع الحبل السري بعد الولادة.
عند الأطفال حديثي الولادة، يسقط الجذع عادة خلال الأسبوعين الأولين من الحياة ولكن، عند الرضع الذين يعانون من نقص التصاق كريات الدم البيضاء، يحدث هذا الفصل عادة في ثلاثة أسابيع أو في وقت لاحق. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من التهاب في جذع الحبل السري (التهاب السرة) بسبب عدوى بكتيرية.
في النوع 1 من نقص التصاق كريات الدم البيضاء، تحدث العدوى البكتيرية والفطرية على الجلد والأغشية المخاطية مثل البطانة الرطبة للأنف والفم. في مرحلة الطفولة، يصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة بالتهاب شديد في اللثة (gingivitis) والأنسجة الأخرى حول الأسنان (periodontitis)، مما يؤدي غالبًا إلى فقدان الأسنان الأولية والدائمة. غالبًا ما تنتشر هذه العدوى لتغطي مساحة كبيرة.
السمة المميزة لنقص التصاق كريات الدم البيضاء هي نقص تكوين القيح في مواقع العدوى، لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص التصاق كريات الدم البيضاء، تكون الجروح بطيئة في الشفاء، مما قد يؤدي إلى الإصابة بعدوى إضافية.
غالبًا ما يتم تقصير متوسط العمر المتوقع لدى الأفراد الذين يعانون من نقص التصاق كريات الدم البيضاء بشدّة. بسبب تكرار الإصابة بالعدوى، قد لا يبقى الأفراد المصابون على قيد الحياة منذ الطفولة المبكرة.

كيف يتم تشخيص الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء؟
يشتبه في تشخيص متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات مثل تعداد الدم الكامل (CBC).

فحص الدم الشامل CBC
يمكن لتعداد الدم الكامل (CBC) اكتشاف المستويات المرتفعة من نوع من خلايا الدم البيضاء المعروفة باسم العدلات (neutrophil) وكذلك الخلايا الليمفاوية. يجب استبعاد تشخيص نقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول عند أي رضيع يعاني من عدوى الأنسجة الرخوة المتكررة وارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء (زيادة عدد الكريات البيضاء).

الاختبار الجيني الجزيئي
يمكن تأكيد تشخيص نقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول أو الثاني أو الثالث من خلال الاختبار الجيني الجزيئي والذي يمكن أن يكشف عن الطفرات المميزة لجينات (ITGB2) أو (SLC35C1) أو (FERMT3) التي تسبب هذه الاضطرابات، يكون الاختبار الجيني الجزيئي متاح على أساس سريري.


خزعة الزغابات المشيمية
التشخيص قبل الولادة ممكن في الأسر حيث تم تحديد العيب الجزيئي الدقيق بالفعل. يتم إجراء اختبار يعرف باسم خزعة الزغابات المشيمية. الزغابات المشيمية هي هياكل رفيعة تشبه الشعر توجد على المشيمة. تحتوي خلايا الزغابات المشيمية على نفس المادة الوراثية الموجودة في خلايا الجنين.
يتم أخذ عينة من الأنسجة من المشيمة ودراستها للكشف عن وجود طفرة جينية محددة تسببت في الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول أو الثاني أو الثالث في تلك العائلة. يمكن أيضًا اكتشاف الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الثاني قبل الولادة عن طريق تحديد نوع الدم المميز (النمط الظاهري لدم بومباي) المرتبط بالاضطراب. هذا ممكن في حوالي 20 أسبوعًا من الحمل.

اضطرابات قد تشابه الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء:
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

عادة ما تكون الأعراض المحددة والنتائج المختبرية المرتبطة بمتلازمات نقص التصاق كريات الدم البيضاء كافية لتمييز هذه الاضطرابات عن الاضطرابات المماثلة الأخرى. يجب استبعاد الأسباب الأخرى لارتفاع خلايا الدم البيضاء (زيادة عدد الكريات البيضاء).
يمكن تمييز اضطرابات نقص المناعة الأولية ذات الصلة مثل مرض الورم الحبيبي المزمن أو متلازمة IgE المفرطة عن متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء لأن السمات السريرية للعدوى مختلفة.