متلازمه انجلمان

متلازمه انجلمان : يقول الدكتور ستيفن ايديلسون من مركز ابحاث التوحد بولاية سالم بأوريجون أن متلازمة أنجلمان لا تعتبر نوعاً ثانوياً من التوحّد، ولكن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب يستعرضون خصائص عديدة من السلوك التوحّدي. وأحياناً يّعطوا تشخيصاً ثانوياً من التوحّد أيضا. وكان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1965 هو الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان Harry Angelman حيث وصف مجموعة الأفراد لديهم سلوكيات متشابهة وتشابهات بدنية بحيث تم لاحقاً تسميتها ب "متلازمة آنجلمان". ويعتبر العديد من هؤلاء الأفراد قد فقدوا جزءاً صغيراً من الكروموسوم 15 والذي يبدو أنه من جانب الأم. والمثير أنه عندما يأتي فقدان الجزء البسيط من كروموسوم 15 من الجانب الأبوي فإن الطفل سيعاني من متلازمه برادر ويليى. وبشكل مشابه للتوحد فان الاشخاص المصابين بمتلازمه انجلمان يستعرضون السلوكيات الآتيه : 1 - رفرفة الأيدي ص - تواصل لفظي قليل أو انعدام التواصل اللفظي 3 - عدم التركيز 4 - فرط الحركة 5 - مشاكل التغذية 6 - مشاكل النوم 7 - تأخر الحركة و ربما ينخرط الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في العض وشد الشعر وعلى عكس التوحّد ، فإن الأفراد الصابون بمتلازمة أنجلمان غالباً ما يوصفون بأنهم اجتماعيون جداً ، و مؤثرونً وينخرطون في الضحك المتكرر. و لدى غالبيتهم شذوذ في تخطيط الدماغ EEG و الصرع. ويظهر العديد منهم حركات جسم ومشي مترنح. أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لدى هؤلاء الأطفال فهي : 1 - الفم المبتسم العريض 2 - شفة علوية رقيقة 3 - عيون غائرة و لدى أكثر من النصف مستويات منخفضة من المادة الصبغية pigmentation في العين والشعر و الجلد. وتقدر نسبة شيوع متلازمة أنجلمان بحوالي 1 في كل 25000 شخص كما يوصف غالبيتهم بأنهم ذوي تخلف عقلي شديد وتتضمن التداخلات المقترحة لمتلازمة أنجلمان: 1 - تعديل السلوك 2 - علاج التخاطب 3 - والعلاج الوظيفي ..