خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة داون :

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة داون :
o التخلف العقلي الشديد أو المتوسط وأحياناً البسيط .
o غالباً مايوجد تأخر في النطق .
o النمو الاجتماعي أسرع من النمو العقلي ، لذا غالباً ما يتصفون بالاجتماعية .
o ضعف في نمو الجهاز الحركي مع ضعف عام بالعضلات .
o العين بيضاوية مائلة لأعلى .
o الميل للسمنة .
o ميل العظام للين والأطراف للبرودة والزرقة .
o غالباً ما يصاب بالفتق السُري .
o اللسان به شقوق عميقة ويميل للخروج خارج الفم .
o مؤخرة الرأس على خط واحد مع العنق لعدم وجود العظم القذالي .
o الجلد أبيض جاف بعد فترة من الرضاعة .
o الأصابع قصيرة ومنتشرة للخارج .
o القامة قصيرة والبطن بارزة .
o عدم أو ضعف في نمو الأعضاء التناسلية .
o يموت 2% منهم قبل الولادة أو أثناءها، بينما يموت من 40 :53% منهم خلال السنة الأولى من حياتهم .
o شيوع الإصابة بضعف الجهاز الدوري وأمراض الجهاز التنفسي .
( فاروق صادق ،2000، 18- 33) ( كمال إبراهيم مرسي، ، 1996 ،97)

متلازمة كراي دو شاتCri du chat Syndrome
تعد متلازمة كراي دو شات من الاضطرابات النادرة ، إذ يقدر عدد المصابين بها ما بين 1 : 25.000 إلي 1 : 50.000 لكل طفل مولود . كما وجد أن الأطفال الإناث أكثر إصابة من الأطفال الذكور ، وتقدر النسبة بين الإناث والذكور 3 : 2 لكل طفل مولود.
وتعرف متلازمة كراي دو شات بعدة أسماء منها :متلازمة 5p السالب ، ومتلازمة , Le Jeune ، ومتلازمة بكاء القطة .
الأسباب الجينية لمتلازمة كراي دو شات :
تنتج متلازمة كراي دو شات من فقد أو إلغاء أو حذف لجزء هام من المواد الجينية من الذراع القصير لزوج واحد من الكروموسوم 5 ،وقد يحدث هذا الحذف بشكل تلقائي ، دون معرفة السبب الحقيقي لهذا الحذف .
إن حوالي 80% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة تنتج إصابتهم بسبب حذف لأحد الكروموسومات رقم 5 ، وما بين 10 : 13 % تنتج لوجود خطأ في الكروموسوم 5 لدى أحد الوالدين ، كما أن مابين 7 : 10% تنتج من شذوذ نادر في الكروموسومات .
أي أن متلازمة كراي دو شات تنتج من عمليات متعددة في الجينات داخل كروموسوم 5 ، من هذه العمليات ما يسمى بإبدال غير طبيعي للمكان : Unbalanced Translocation ، حيث يحدث الإبدال حينما تنفصل جزء من الكروموسوم وتلتصق بجزء آخر أو بكروموسوم آخر ، ويكون هذا الإبدال غير مؤثر أو لا يحدث اضطرابات عندما لا يتم فقد أو اكتساب مواد من أو إلى الجينات المنتقلة ، وعندما يحدث هذا الانتقال الطبيعي للأب من المحتمل أن يولد الطفل وهو مصاب بمتلازمة كراي دو شات ، وقد وجد ذلك لدى 10% من الحالات .ومن تلك العمليات أيضاً أن يأخذ الجين شكل الدائرة أو الحلقة Ring وهي من الحالات النادرة ، حيث يفقد الكروموسوم قطعة من كل نهاية من نهايات الجين ، وترتبط هذه النهايات لتكون حلقة .
Cri Du Chat Support Group of Australia, 2001) )