متلازمة x الهش

يتم تشخيص متلازمة X الهش (Fragile X Syndrome) بواسطة فحص الحمض النووي (DNA - المادة الوراثية للجسم)، وذلك من أجل فحص وجود الجين المسبب لهذه المتلازمة، والمتواجد على الكروموزوم X (متلازمة الـ X الهش) هي السبب الأكثر شيوعا للتخلف العقلي المنتقل بالوراثة، والسبب الرئيسي الثاني للتخلف العقلي (بعد متلازمة داون - Down's syndrome). تصل نسبة حاملي الجين المسؤول عن هذه المتلازمة إلى 1:300 عند النساء و 1:1000 عند الرجال، ويمكن فحص هذا الجين بواسطة فحص الحمض النووي من أجل التشخيص الجيني قبل الولادة، مثلا. يتم فحص الحمض النووي بواسطة فحص بسيط للدم. الفئة المعرضه للخطر يتعين على المرضى المصابين بأمراض عدوائية (infectious)، والتي تنتقل عن طريق الدم، مثل التهاب الكبد hepatitis)،HIV)، وغيرها، أن يبلغوا الطاقم الطبي بذلك قبل إجراء الفحص. لا تشكل الأمراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص متلازمة الـ X ألهش، ولكن يتوجب على أفراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى إليهم. أمراض ذات صلة متلازمة الـ Xالهش (Fragile X syndrome)، الذاتوية او التوحد (autism). متى يتم إجراء الفحص؟ هنالك عدة أسباب لإجراء فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش: السبب الأول هو الاشتباه بإصابة الطفل بهذه المتلازمة، وذلك عند وجود علامات مثيرة للشك: عدم التطور العقلي، التخلف العقلي، إعاقة في التطور الحركي (motor)، الذاتوية وغيرها. السبب الثاني هو من أجل تشخيص المتلازمة قبل الولادة في العائلات التي تنتقل فها المتلازمة بالوراثة، أو بسبب ظهور تخلف عقلي غير معروف السبب. السبب الثالث، والأكثر اٍنتشارا، هو من أجل فحص الزوجين قبل الحمل بغية تقييم مدى احتمال إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، والذي يكون غالبا جزء من الاستشارة الجينية الشاملة قبل الحمل. طريقة أجراء الفحص يتم إجراء فحص الحامض النووي بشكل مشابه لطريقة فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، وذلك بواسطة أخذ عينة من الدم، حيث يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستو أو طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من أجل وقت تدفق الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يطلب من الشخص أن يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في إيجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي يكون غالبا وريدا في منطقة المرفق أو الساعد. كما يتم أخذ العينة أحيانا من الجزء الخلفي لكف اليد. عند إيجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ثم يتم وخز الوريد بواسطة إبرة دقيقة موصولة بأنبوب اختبار، بمحقنة أو بأداة على شكل الفراشة التي يتم استخدامها لسحب الدم. يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، وذلك بسبب الألم الخفيف الذي يسببه وخز الإبرة. لاحقا، يقوم الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم إلى داخل أنبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم إخراج الإبرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ 5 دقائق. يتم أخذ أنبوب الاٍختبار إلى مختبر خاص من أجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA). كيف يتم الاٍستعداد للفحص؟ لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة لهذا الفحص. بعد الفحص يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 – 3 دقائق، أو عند توقف النزيف الموضعي. غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة أيام ولا يحتاج إلى أي علاج. في حالات نادرة، من الممكن أن يحدث نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، مما يوجب إبلاغ الطبيب من أجل استبعاد الإصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي - phlebitis) يتطلب العلاج. تحليل النتائج أصبح معروفا، اليوم، الموقع المحدد للجين المسبب للمتلازمة، وبالإمكان كشف الطفرة الجينية بطريقة سهلة وناجعة (تتعلق الطفرة الجينية بتكرار السلسلة الثلاثية CCG عددا معينا من المرات في الحامض النووي). نتائج سليمة – وجود جين سليم يحتوي على ما يقارب ال 40 إعادة للسلسة الثلاثية. المنطقة غير المحددة – يحتوي الجين على 41 - 58 إعادة للسلسلة الثلاثية. هنالك احتمال ضئيل جدا لحدوث طفرة في هذا الجين عند نقله إلى السليل. ما قبل الطفرة – عند وجود 59 - 200 إعادة للسلسلة الثلاثية في الجين. لا يؤدي هذا الوضع إلى ظهور المتلازمة الكاملة، إنما يؤدي إلى ظهور مشاكل في التعلم أو اضطربات سلوكية لدى الأشخاص الحاملين لهذا الجين. لدى النساء الحاملات لهذا الجين يوجد خطر لإنجاب طفل مصاب بالمتلازمة. طفرة كاملة – أكثر من 200 إعادة، ويتراوح غالبا بين مئات وحتى آلاف الإعادات - يعاني جميع الأولاد الحاملين لهذا الجين من متلازمة الـ X الهش، بينما تظهر أعراض المتلازمة عند بعض البنات الحاملات للجين ولا تظهر عند بعضهن الآخر.