تقرير طبي عن متلازمة ستيكلر "الاسباب والاعراض والعلاج" 2021

متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والبصر والمفاصل. المتلازمة معروفة أيضًا بالاعتلال البصري المِفصلي الوراثي المتقدم، وعادة ما تُشخَّص خلال مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
غالبًا ما يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر ملامح مميِّزة للوجه - عينين بارزتين، وأنف صغير، مع وجه أجوف وذقن مسحوب للخلف. وغالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
على الرغم من أنه ليس هناك شفاء لمتَلازِمَة ستيكلر فإن العلاجات يمكنها أن تسيطر على الأعراض وتمنع المضاعفات. تحتاج بعض الحالات للتدخل الجراحي لتصحيح الاضطرابات الجسدية المصاحبة لمتلازمة ستيكلر.


الأعراض

قد تختلف مؤشرات وأعراض متلازمة ستيكلر — وحِدَّتها — اختلافًا كبيرًا من شخص إلى آخر، حتى داخل نفس العائلة.
مشاكل العين. بالإضافة إلى قصر النظر الشديد، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر غالبًا ما يشكون من إعتام عدسة العين، والزرق، وانفصال الشبكية.
صعوبات السمع. يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر. عادةً ما تؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية.
تشوهات العظام والمفاصل. الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر غالبًا ما تكون لديهم فرط مرونة بالمفاصل، ويكونوا أكثر عرضةً للإصابة بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري؛ مثل الجنف. قد يبدأ الالتهاب المفصلي العظمي في سن المراهقة.
متى تزور الطبيب

إن زيارات المتابَعة المنتظمة، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصِّصين في اضطرابات العين ضرورية لمراقَبة أي تطوُّر للأعراض. يمكن أن يَقِيك العلاج المبكر من مُضاعَفات مغيِّرة للحياة. يجب فحص السمع كلَّ ستة أشهر لدى الأطفال حتى عمر 5 سنوات ثم بعد ذلك كل عام.


الأسباب

تنجم متلازمة ستيكلر عن طفرات في بعض الجينات المرتبطة بتكوين الكولاجين - وهي إحدى لبنات العديد من أنواع الأنسجة الضامَّة. إن نوع الكولاجين الأكثر تأثرًا هو ذلك المستخدم لإنتاج غضروف المفصل والمادة الهلامية (الزجاجية) الموجودة داخل العينين.
عوامل الخطر

من المرجح أن يولد طفلك مصابًا بمتلازمة ستكلر إذا كنت أنت أو شريكتك تعانيان الاضطراب.
المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:
صعوبة في التنفس أو التغذية. قد تحدث صعوبات في التنفُّس أو التغذية لدى الأطفال المولودين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)، وهو فك سفلي صغير وميل اللسان للتراجع إلى الحلق.
العمى. قد يحدث العمى إذا لم يتم علاج انفصال الشبكية على الفور.
التهابات في الأذن. الأطفال الذين يعانون من تشوُّهات في بنية الوجه المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن عن الأطفال الذين لديهم بِنية وجه طبيعية.
الصَّمَم. قد يسوء فقدان السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر بمرور الوقت.
مشكلات في القلب. قد يكون بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيكلر أكثر عُرضةً للإصابة بأمراض صمام القلب.
مشكلات الأسنان. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر من وجود فكون صغيرة بصورة غير طبيعية؛ لذا فلا يكون هناك غالبًا احتمالية للتكملة الكاملة لأسنان البالغين. قد يكون وجود دعامات وفي بعض الحالات إجراء عمليات جراحية بالأسنان أمرًا ضروريًّا.