أعراض الإصابة بمتلازمة بلوم

ما هي متلازمة بلوم؟
متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم أصغر من 97 في المائة من السكان من حيث الطول والوزن منذ الولادة، ونادراً ما يتجاوز طولهم 5 أقدام في مرحلة البلوغ.

الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم لديهم بشرة حساسة للتعرض لأشعة الشمس، وعادةً ما يصابون على شكل “فراشة” من الجلد المحمر عبر الأنف والخدود. يمكن أن يظهر الطفح الجلدي أيضًا في مناطق أخرى معرضة عادةً لأشعة الشمس، مثل ظهر اليدين والذراعين. غالبًا ما تظهر مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية المتضخمة (توسع الشعيرات الدموية) في الطفح الجلدي.

يمكن أن تحدث توسُّع الشعيراات الدموية أيضًا في العين. تتضمن ميزات الجلد الأخرى بقعًا من الجلد تكون أفتح أو أغمق من المناطق المحيطة (نقص التصبغ أو فرط التصبغ). تظهر هذه البقع على مناطق من الجلد غير معرضة للشمس، ولا يرتبط نموها بالطفح الجلدي.

يزداد خطر الإصابة بمرض السرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. يمكن أن يصابوا بأي نوع من أنواع السرطان، لكن السرطانات تظهر لديهم في وقت مبكر من الحياة أكثر مما تظهر في عموم السكان، وغالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بأكثر من نوع واحد من السرطان.


يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بصوت عالٍ وميزات الوجه المميزة بما في ذلك الوجه الطويل الضيق “فك سفلي صغير” والأنف والأذنين البارزين. يمكن أن تشمل الميزات الأخرى صعوبات التعلم، زيادة خطر الإصابة بالسكري، مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، تشوهات الجهاز المناعي الخفيفة التي تؤدي إلى التهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي والأذنين والرئتين أثناء الرضاعة.

عادةً لا ينتج الرجال المصابون بمتلازمة بلوم الحيوانات المنوية ونتيجة لذلك لا يستطيعون إنجاب الأطفال. بشكل عام، تقل الخصوبة عند النساء المصابات بهذا الاضطراب ويُعانين من انقطاع الطمث في سن مبكرة أكثر من المعتاد.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة بلوم؟
يختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي:

ضُعف النمو:
السمة السريرية الأكثر ثباتًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم والتي تُرى في جميع مراحل الحياة هي ضعف النمو الذي يؤثر على الطول والوزن ومحيط الرأس. يبدأ نقص النمو هذا قبل الولادة، وعادة ما يكون الجنين المصاب أصغر من الطبيعي في سن الحمل.
متوسط ​​الوزن عند الولادة للذكور المتأثرين هو 1760 جم ​​(المدى 900-3189 جم) والإناث المصابة 1754 جم (المدى 700-2892 جم). نسب الجسم مع ذلك طبيعية. يبلغ متوسط ​​طول البالغين من الذكور والإناث المصابة 149 سم (المدى 128-164 سم) و 138 سم (المدى 115-160 سم)، على التوالي.

سمات مميزة في الوجه:
في حين أن مظهر الوجه للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم متغير وقد لا يمكن تمييزهم عن الأشخاص غير المتأثرين من نفس العمر والحجم، فإن الرضع والبالغين الذين يعانون من متلازمة بلوم عادة ما يظهرون برأس ووجه ضيق بشكل واضح، ولكن لديهم نسب جسم طبيعية.
قد تتسبب الدهون المتناثرة تحت الجلد في ظهور الأنف أو الأذنين بشكل بارز. على الرغم من محيط رأسهم الصغير جدًا، إلا أن معظم الأفراد المتضررين لديهم قدرة ذهنية طبيعية.

صُعوبات التغذية:
يتم الإبلاغ عن صعوبات التغذية بشكل شائع في الأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة بلوم. يتغذى الطفل المصاب بمتلازمة بلوم ببطء، ولديه شهية منخفضة ويأكل مجموعة محدودة من الأطعمة.
بعض الأطفال لديهم أنابيب تغذية موضوعة. على الرغم من هذه التدخلات لا يزال اكتساب الوزن معتدلاً، ونادرًا ما يكون الأطفال في النطاق الطبيعي للنمو، على الرغم من أن مستويات هرمون النمو لديهم طبيعية. الارتجاع المعدي المريئي شائع وقد يساهم في مشاكل التغذية.

المشاكل الجلدية:
الآفات الجلدية هي سمة مميزة أخرى لمتلازمة بلوم. على الرغم من أن الجلد عند الولادة والرضع يبدو طبيعيًا ، إلا أن الطفح الجلدي الأحمر يظهر لاحقًا على الأنف والخدين بشكل “الفراشة”، وأحيانًا على اليدين والذراعين بسبب تمدد الأوعية الدموية الصغيرة، تسمّى توسع الشعريات.
يكون الجلد حسّاس للغاية لضوء الشمس (حسّاس للضوء)، وغالبًا ما يحدث هذا الطفح الجلدي لأول مرة بعد التعرض لأشعة الشمس في السنة الأولى أو الثانية من حياة الطفل المصاب. قد تحدث مناطق غير طبيعية من لون الجلد البني أو الرمادي في أجزاء أخرى من الجسم.

العقم:
عقم الذكور شائع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم لأسباب غير مفهومة جيدًا، لا يستطيع الرجال المصابون بمتلازمة بلوم إنتاج كميات طبيعية من الحيوانات المنوية. كان هناك حالة واحدة مؤكدة للأبوة لدى الرجال المصابون بمتلازمة بلوم.
العقم الأنثوي شائع أيضًا لأنّ الحيض يتوقف في سن مبكرة بشكل غير طبيعي بين النساء المصابات بمتلازمة بلوم. حملت إحدى عشرة امرأة في سجل متلازمة بلوم مرة واحدة على الأقل، سبعة منهن أنجبن ما مجموعه أحد عشر طفلاً بصحة جيدة من الحجم الطبيعي.

نقص المناعة:
قد يظهر على العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم علامات نقص المناعة. نتيجة لذلك، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالعدوى المتكررة، وخاصة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك، فإن حوالي 10 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم يصابون بمرض السكري.

الإصابة بالسرطان:
في نهاية المطاف يصاب ما لا يقل عن 50 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم بأي واحد من مجموعة متنوعة من السرطانات، لا سيما سرطان الدم وسرطانات الجهاز الهضمي مثل سرطان القولون. تحاكي الأنواع والمواقع في جسم السرطان تلك التي تظهر لدى عامة الناس، لكن السرطان يحدث بشكل متكرر وفي الأعمار المبكرة بين أولئك الذين يعانون من متلازمة بلوم.
من بين 283 شخصًا في سجل متلازمة بلوم، طور 148 فردًا (52 ٪) ما مجموعه 240 سرطانًا. تمثل الأورام الصلبة 66.3٪ من جميع أنواع السرطان مقارنة بـ 33.6٪ من سرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية. من بين الأورام الصلبة، يكون سرطان القولون والمستقيم أكثر شيوعًا في 29 حالة حتى الآن، يليه سرطان الجلد (25 حالة)، ثم سرطان الثدي وسرطان البلعوم (24 حالة لكل منها). يُصاب ثلث الأشخاص المصابين بالسرطان بسرطانات متعددة.
يبدو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم معرضون لخطر الإصابة بالنمو السرطاني 150-300 مرة مثل الأشخاص الذين لا يعانون من هذا الاضطراب. من المرجح أن يصاب معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم بالسرطان طوال حياتهم