تعرف المتلازمة بأنها تجمع لعدد من الصفات و الأعراض في مرض واحد يسمى متلازمة،
و يعود سبب المتلازمات لتأثيرات و أصل جيني، يسببها طفرات و تغيرات في الكروموسومات.
بعض هذه المتلازمات تظهر بمجرد ولادة الطفل في حين عدد منها يبدأ بالظهور مع نمر الطفل و تطوره.
يمكن الكشف عن وجود هذه المتلازمات قبل الولادة أو الحمل من خلال:
التوعية الوراثية، يتم خلالها دراسة حالة الزوجين و تقييم احتمالية ولادة طفل يحمل متلازمة معينة.
الفحوصات خلال مراحل الحمل مثل:
فحص البانوراما
الفحوصات الجينية الدقيقة
تنقسم المتلازمات لنوعين من ناحية العلاج:
بعض المتلازمات يمكن تفادي حدوث مشاكل صحية لحامليها من خلال تغيير نمط الحياة
و تناول الأدوية مثل متلازمة تعدد الكيسات للمبيض.
بعض المتلازمات يصعب علاجها لتأثيرها المباشر خلقيًا أو وراثيًا على حاملها، مثل متلازمة داون.