متلازمة كيرنز ساير

هي اعتلالٌ عضلي متقدري ببدء نموذجي قبل سن العشرين. تعتبر هذه المتلازمة شكل جهازي أكثر حدة من شلل العين التقدمي الخارجي المزمن (اختصار cpeo)، وهو متلازمة تتظاهر بإصابة معزولة في العضلات التي تتحكم في حركة الجفن (العضلة رافعة الجفن، العضلة الدويرية العينية) والعين (العضلات خارج العين) مؤدية إلى انسدال الجفن وشلل في عضلات العين على التوالي. تتضمن متلازمة كيرنز ساير شلل العين التقدمي الخارجي المزمن الموصوف سابقًا بالإضافة إلى التهاب الشبكية الصباغي في كلتا العينين واضطرابات نقل قلبية. قد تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة: رنح مخيخي وضعف عضلي داني والصمم والداء السكري وعوز هرمون النمو وقصور جارات الدرق وأمراض الغدد الصماء الأخرى. تكون الإصابة العضلية في كلا المرضين أحادية الجانب في البداية ثم تترقى إلى عجز ثنائي الجانب وتستمر الإصابة بالترقي، ولكن يقتصر هذا الأمر على الحالات الجهازية الشديدة.
محتويات