متلازمة مارفان عند الأطفال الأسباب والأعراض والعلاج2020 حصري

ما هي أسباب متلازمة مارفان؟

Marfan syndrome هو مرض وراثي متعدد النظم حيث ان الطفرة الوراثية في جين FBN1 هي السبب الرئيسي لحدوث متلازمة مارفان.

جينة FBN1 هي المسؤولة عن تكوين الفيبيلين ، والتي بدورها تشكل الألياف الدقيقة.

توفر الألياف المجهرية مرونة في الجلد والأربطة والأوعية الدموية. كما أنه يوفر قوة للعظام والأنسجة الأخرى التي تدعم الأعصاب والعضلات وعدسات العيون.

يؤدي التكوين الضعيف للميكروفيل في النهاية إلى تطور متلازمة مارفان.


أعراض متلازمة مارفان عند الأطفال

يؤثر نظام Marfan بشكل كلاسيكي على النظم العظمية والقلبية والأوعية الدموية والعينية في الجسم .

ومع ذلك ، فإن بعض الدراسات تبلغ عن آثاره على الجهاز الرئوي والجلد كذلك.




فيما يلي الأعراض التي تؤثر على واحد أو أكثر من الأنظمة المذكورة:
وجه ممدود
التغذية السيئة
الجسم طويل القامة ورقه الجلد
الأيدي الطويلة والساقين والأصابع وأصابع القدم
بشرة فضفاضة مع علامات تمدد الجلد
سوء الشفاء من الآفات على الجلد
العمود الفقري المنحني
أقدام مسطحة
نتوء الصدر المعروف باسم Pectus Carinatum أو ظهور مقعر أو غائر للصدر المعروف باسم Pectus Excavatum
التراخي أو المرونة المفرطة للمفاصل
انخفاض نسبة الجزء العلوي من الجسم إلى الجزء السفلي من الجسم



علاج متلازمة مارفان

متلازمة مارفان مرض وراثي ، وليس من الممكن عكس الطفرة الوراثية. بينما لا يوجد علاج ، هناك عدة طرق لإدارة الحالة


1. مشاكل القلب

لمشاكل القلب ، سوف تحتاج إلى استشارة طبيب القلب للأطفال.
قد يقترح الطبيب بعض الأدوية مثل حاصرات بيتا لدعم القلب. سيتم تحديد الجرعة حسب عمر الطفل ،وغيرها من العوامل.
في الحالات الشديدة ، قد تكون هناك حاجة لجراحة مخططة أو جراحية طارئة لإصلاح الشريان الأورطي أو الصمامات القلبية ، ونادراً ما قد يحتاج الطفل إلى عملية زرع قلب.

2. القضايا الهيكلية

بالنسبة للقضايا المتعلقة بعظام الطفل ، قد تحتاج إلى استشارة طبيب عظام الأطفال.
قد يقترح الطبيب الدعامة أو العلاج الطبيعي أو الجراحة في بعض الحالات الشديدة.

3. قضايا العيون

بالنسبة للمشاكل المتعلقة بالعيون ، قد يقترح طبيب العيون إما الطب أو الجراحة.
النظارات الطبية يمكن أن تساعد في تصحيح مشاكل الرؤية.