متلازمة x الهشة

متلازمة X الهشة






هذا عيب ولادة كروموسومية أخر ومتلازمة الهشة X تصيب في المقام الأول الذكور (1 في 1500) وتظهر علامات خارجية على وجود عيب بما في ذلك الإعاقة الذهنية ونطاق التخلف يختلف من خفيف إلى شديد وقد تشمل الخصائص الفيزيائية لهذه المتلازمة آذان كبيرة، وجهاً طويلاً، وضعف العضلات، أقدام مسطحة، خصيتين كبيرتين، الأسنان المزدحمة، الحنك المشقوق، مشاكل في القلب، وأمراض تشبه التوحد والأطفال المتضررون قد يعانون أيضا من النوبات.

ومع ذلك، يبدو أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة الهشاشة X طبيعيون بدنياً عند الولادة، لذلك قد لا يتم التشخيص إلا بعد سن 18 شهرًا وسنتين وفي ذلك الوقت، عادةً ما يؤدي الإفتقار إلى تطوير اللغة إلى جانب التأخيرات التنموية الأخرى إلى تحفيز الاختبار، وكما هو الحال مع متلازمة داون، يمكن أن يتوقع من الأطفال المصابين بمتلازمة الهشة X أن يفعلوا معظم الأشياء التي يستطيع أي طفل صغير القيام بها، وبرامج التدخل المبكر التي بدأت في الطفولة يمكن أن تساعد في تعظيم نمو الطفل.